有些體外診斷試劑（IVD）是專門用來對付罕見病的。國家為了鼓勵研發(fā)和上市這類產(chǎn)品，給了一些政策上的便利（比如注冊審評可能有特殊通道）。那問題來了：我手里有個IVD產(chǎn)品，怎么知道它能不能被認(rèn)定成“防治罕見病相關(guān)產(chǎn)品”？這個認(rèn)定不是自己說了算，得按國家的規(guī)矩來。主要得看它是不是用在國家承認(rèn)的那些罕見病上，并且是不是這些病診療過程中確實(shí)需要的檢測項(xiàng)目。

判斷的核心依據(jù)是國家發(fā)布的幾個文件。頭一個是國家藥監(jiān)局（NMPA）的《罕見病防治醫(yī)療器械注冊審查指導(dǎo)原則》（2018年第101號），它規(guī)定了這類器械（包括IVD）注冊審評的特殊考慮。另外兩個是國家衛(wèi)健委發(fā)的：《關(guān)于公布第一批罕見病目錄的通知》（國衛(wèi)醫(yī)發(fā)〔2018〕10號），里面列出了121種國家承認(rèn)的罕見病；還有《國家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于印發(fā)罕見病診療指南（2019年版）的通知》（國衛(wèi)辦醫(yī)函〔2019〕198號），這個指南詳細(xì)說明了每種罕見病該怎么診斷和治療。

具體怎么判？分兩種情況：

1.最常見的情況：如果你的IVD產(chǎn)品，它說明書里寫的臨床用途（就是用來查什么病），正好落在國家《第一批罕見病目錄》里某個病上。并且，你翻看《罕見病診療指南（2019年版）》里對這個病的診療說明，發(fā)現(xiàn)指南里明確寫著，診斷或治療這個病的過程中，必須或者推薦做你這個IVD產(chǎn)品所檢測的那個項(xiàng)目（比如測某個特定基因、某種蛋白、某種代謝物）。同時滿足這兩條，那這個IVD產(chǎn)品基本就能被認(rèn)定為防治罕見病相關(guān)產(chǎn)品了。

2.特殊情況（新檢測項(xiàng)目）：如果你的IVD檢測的是一個全新的生物標(biāo)志物（以前沒怎么用過或者沒批過的檢測項(xiàng)目），那你就得在申請材料里清清楚楚地說明：這個新檢測項(xiàng)目到底是干嘛用的？它跟哪種（或哪幾種）罕見病的診斷、治療、監(jiān)測或者預(yù)防有啥直接關(guān)系？必須講明白這個檢測結(jié)果對醫(yī)生處理罕見病有啥實(shí)際幫助。如果關(guān)系講不清，或者審評老師有疑問，那就可能需要跟藥監(jiān)局器審中心溝通咨詢，看他們認(rèn)不認(rèn)可。

總結(jié)

簡單說，判斷一個體外診斷試劑屬不屬于防治罕見病產(chǎn)品，主要就兩步走：第一步，看它要查的病是不是在國家定的罕見病目錄里；第二步，也是最關(guān)鍵的，看國家發(fā)布的罕見病診療指南里，治這個病是不是明確需要做這個檢測項(xiàng)目。這兩條都滿足，基本就能認(rèn)定了。如果是全新的檢測項(xiàng)目，那就得花力氣證明它跟罕見病診療到底有啥實(shí)際關(guān)系，說不清楚可能還得找審評老師溝通。認(rèn)定了這個身份，對產(chǎn)品注冊審評可能有幫助。